Σπανίες νόσοι: όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε

Γράφει η Μαργαρίτα Μαρκούρη, Αναπληρώτρια Διευθύντρια Β΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών, Επιστημονικά Υπεύθυνη του Ιατρείου Σπανίων Νόσων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Η Ημέρα Σπανίων Νόσων έχει στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού για τα σπάνια νοσήματα και  αποτελεί ευκαιρία για την υποστήριξη των ασθενών με σπάνιο νόσημα, ως προτεραιότητα του ανθρώπινου δικαιώματος για κοινωνία χωρίς αποκλεισμούς. Το θέμα της φετινής ημέρας για τα σπάνια νοσήματα είναι «περισσότερο από όσο μπορείτε να φανταστείτε» και αποτελεί μήνυμα ότι επειδή τα σπάνια νοσήματα στο σύνολό τους επηρεάζουν τη ζωή όχι μόνο των ασθενών αλλά και των οικογενειών και των φροντιστών τους, αποτελούν σημαντικό πρόβλημα για το κοινωνικό σύνολο σε βαθμό που δεν είναι εύκολο να καταγραφεί. Η ημέρα σπανίων νόσων ξεκίνησε το 2008 σε μόλις 18 χώρες φτάνοντας το 2024 να συμμετέχουν με ποικίλες εκδηλώσεις περισσότερες από 100 χώρες.

Μία ασθένεια είναι σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2000 ανθρώπους. Έχουν αναγνωριστεί περισσότερες από 6.000 σπάνιες ασθένειες, οι οποίες  χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλομορφία εκδηλώσεων και αφορούν περίπου 300.000.000 ασθενείς, δηλαδή 1 στα 17 άτομα. Παρόλο που κάθε νόσος χωριστά είναι  σπάνια, όλες μαζί επηρεάζουν μεγάλο μέρος του πληθυσμού, μεγαλύτερο από όσο η ονομασία τους υποδηλώνει. Τα συμπτώματα  διαφέρουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή, που πάσχει από την ίδια ασθένεια.

Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν σε παγκόσμιο επίπεδο τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια είναι:

• Η περιορισμένη επιστημονική γνώση και αξιόπιστη πληροφόρηση για τη νόσο καθυστερούν σημαντικά τη σωστή διάγνωση κατά μέσο όρο 4-5 χρόνια και συνεπώς και την ενδεδειγμένη θεραπεία
• Η ποικιλομορφία των διαταραχών και η ομοιότητα των συμπτωμάτων της υποκείμενης σπάνιας νόσου με κοινά νοσήματα έχουν ως αποτέλεσμα την αρχικά εσφαλμένη διάγνωση
• Η ανισότητα και η δυσκολία στη πρόσβαση σε κατάλληλη υγειονομική περίθαλψη συνεπάγονται μεγάλο κοινωνικό και οικονομικό βάρος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους
• Η ανάγκη διασύνδεσης όλων των εμπλεκόμενων επιστημονικών φορέων (κλινικών γιατρών πολλών ειδικοτήτων, ερευνητών) αλλά και υλικοτεχνικών υποδομών (εργαστήρια, νοσηλευτικές μονάδες, φαρμακοβιομηχανίες) σε διεθνές επίπεδο προκαλεί σημαντικές δυσκολίες

Οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς συνδέονται με χρόνιες, προοδευτικές, εκφυλιστικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, προκαλώντας συχνά απώλεια αυτονομίας. Για τις περισσότερες δεν υπάρχει θεραπεία, η οποία να οδηγεί σε πλήρη ίαση και αντιμετωπίζονται μόνο με μέτρα ανακούφισης των συμπτωμάτων ή γενικότερα με παρεμβάσεις που αποσκοπούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Γίνονται έρευνες αλλά η πρόοδος είναι γενικά αργή. Επειδή ο αριθμός των ασθενών με καθένα από τα νοσήματα αυτά είναι ιδιαίτερα μικρός, η πρόσβαση στη θεραπεία συχνά εξαρτάται από τον τόπο κατοικίας, τις διαθέσιμες υγειονομικές υπηρεσίες και την σημασία που αποδίδεται στη συγκεκριμένη κατάσταση.

Οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν σημαντικά την παιδική ηλικία, με τα στατιστικά να αναδεικνύουν τη σοβαρότητα του ζητήματος:

• Ποσοστό παιδιών που επηρεάζονται: Περίπου το 70% των σπάνιων νόσων ξεκινούν στην παιδική ηλικία
• Όλες οι μορφές καρκίνου της παιδικής ηλικίας είναι σπάνιες νόσοι
• Γενετική φύση: Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσεως

Η έγκαιρη διάγνωση μιας σπάνιας νόσου μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά στην πορεία της θεραπείας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού. Παρόλο που οι σπάνιες ασθένειες είναι πολλές και ποικίλες υπάρχουν κάποιες μη ειδικές εκδηλώσεις που μπορεί να εγείρουν υποψία για σπάνια πάθηση και να απαιτήσουν περαιτέρω διερεύνηση όπως:

- Καθυστέρηση στην ψυχοκινητική εξέλιξη (καθυστέρηση στην ομιλία, τη βάδιση ή τις κινητικές δεξιότητες)
- Επαναλαμβανόμενες ή ιδιαίτερα σοβαρές λοιμώξεις

- Δυσκολία στη σίτιση (δυσανεξία σε τροφές, δυσκολία στην κατάποση ή συχνές αναγωγές)
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους ή αδυναμία πρόσληψης βάρους
- Μυϊκή αδυναμία ή υποτονία

- Σπασμοί ή επιληπτικές κρίσεις
- Δυσμορφικά χαρακτηριστικά (π.χ. ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου, ανώμαλο σχήμα ή μέγεθος κρανίου ή ανωμαλίες στα άκρα)
- Εκδηλώσεις από το δέρμα (κηλίδες, εξανθήματα, αλλαγές στο χρώμα του δέρματος)
- Προβλήματα όρασης ή ακοής που δεν έχουν εντοπιστεί νωρίτερα
- Εργαστηριακά ευρήματα που δηλώνουν διαταραχές μεταβολισμού

Είναι σημαντικό να υπογραμμιστεί  η ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, κατάλληλη θεραπεία και υποστήριξη των παιδιών που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, καθώς και των οικογενειών τους.