«Συγγενής ανωμαλία» θεωρείται κάθε διαφοροποίηση στη φυσιολογική διάπλαση του εμβρύου, η οποία μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικές διαταραχές, σε γενετικούς, περιβαλλοντικούς ή άλλους παράγοντες.

Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι:

• Μορφογενετικές ανεπάρκειες, δηλαδή να αφορούν στην μη ολοκληρωμένη διάπλαση ενός οργάνου, όπως οι αγενεσίες, οι υποπλασίες, οι συνδακτυλίες, οι σχιστίες, και άλλες.
• Αθροιστικές δυσμορφίες, όπως οι πολυδακτυλίες,
• Αμαρτώματα, στα οποία περιλαμβάνονται οι σπίλοι, τα αιμαγγειώματα και άλλες παθήσεις.

Πολλές από τις συγγενείς ανωμαλίες ενός εμβρύου είναι δυνατόν να εντοπιστούν εγκαίρως μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε περιπτώσεις σοβαρών και ασύμβατων με τη ζωή ανωμαλιών μπορεί να συστηθεί διακοπή της κύησης.