Επιληψία

Μαρία Σπανού, Παιδίατρος – Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Η λέξη επιληψία προέρχεται από το ρήμα «επιλαμβάνομαι», δηλαδή κυριεύομαι από κάποια υπερφυσική δύναμη. Ιστορικά οι Βαβυλώνιοι την αναφέρουν περί το 3000 π.Χ ως εισβολή δαιμόνων στο σώμα, ενώ και οι Αρχαίοι Έλληνες πίστευαν ότι είχε θεϊκή προέλευση και την αποκαλούσαν «ιερή νόσο». Ο Ιπποκράτης ήταν ο πρώτος που στο κείμενό του «Περί ιερής νούσου», εξέφρασε την πεποίθηση ότι δεν πρόκειται για ασθένεια θεϊκής προέλευσης και ανέφερε για πρώτη φορά την πιθανότητα συμμετοχής του εγκεφάλου.

Η επιληψία, λοιπόν, αποτελεί εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια διαρκή προδιάθεση για παραγωγή επιληπτικών κρίσεων, καθώς και από τις νευροβιολογικές, γνωστικές, ψυχολογικές και κοινωνικές συνέπειες που αυτή επιφέρει (Παγκόσμιος Σύνδεσμος κατά της Επιληψίας-ILAE, 2005).

Η επιληψία εμφανίζεται στο 1-2% του γενικού πληθυσμού, με μέγιστη επίπτωση να απαντάται στα παιδιά κάτω των 2 ετών και στους ηλικιωμένους. Η επίπτωση αυξάνεται  σε ειδικούς πληθυσμούς, με υποκείμενα νοσήματα όπως στην περίπτωση ατόμων με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, πχ διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) (~10%) και σε ασθενείς με εγκεφαλική παράλυση (~30%).

Όπως αναφέρεται στο άρθρο Practical Definition of Epilepsy, 2014, για να τεθεί η διάγνωση της επιληψίας θα πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον 2 απρόκλητα επεισόδια σπασμών που να έχουν λάβει χώρα σε διάστημα μεγαλύτερο από 24 ώρες μεταξύ τους, είτε ένα επεισόδιο απρόκλητων σπασμών αλλά με την πιθανότητα υποτροπής (πάνω από 60%), λόγω συγκεκριμένων καταστάσεων και τέλος στην περίπτωση διάγνωσης επιληπτικού συνδρόμου.

Η επιληψία ανάλογα με την αιτιολογία διακρίνεται σε συμπτωματική ή ιδιοπαθή. Στη συμπτωματική επιληψία υπάρχει γνωστή υποκείμενη αιτία, η οποία έχει προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο, όπως στις περιπτώσεις προωρότητας και εγκεφαλικής παράλυσης, μεταβολικών νοσημάτων, στην περίπτωση ισχαιμικού επεισοδίου, αλλά και σε περιπτώσεις μη φυσιολογικής ανάπτυξης δομών του εγκεφάλου λόγω γενετικών νοσημάτων. Η ιδιοπαθής επιληψία αφορά περιπτώσεις, χωρίς να υπάρχει γνωστή αιτία, με φυσιολογική νευροαπεικόνιση. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν τα καλοήθη επιληπτικά σύνδρομα (επιληψία με κεντροβρεγματικές αιχμές, σύνδρομο Παναγιωτόπουλος/Panayiotopoulos Syndrome). Η βαρύτητα της επιληψίας και της γενικότερης κατάστασης του παιδιού εξαρτάται από την αιτιολογία της νόσου με το 80% των επιληψιών της παιδικής ηλικίας να έχουν καλή έκβαση.

Μια επιληπτική κρίση μπορεί να είναι εστιακή με συμμετοχή ενός ημισφαιρίου και κατ’ επέκταση ενός ημιμορίου σώματος/προσώπου, η οποία μπορεί να μη συνοδεύεται από απώλεια αισθήσεων, αλλά και γενικευμένη, με συμμετοχή και των 2 ημισφαιρίων, με απώλεια αισθήσεων και κινητικά φαινόμενα κορμού και άκρων.

Η διάγνωση οφείλει να περιλαμβάνει τη διενέργεια ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (ΗΕΓ), με στέρηση ύπνου. Το ΗΕΓ είναι απλή εξέταση, που χρησιμοποιεί ηλεκτρόδια που εφάπτονται στο τριχωτό της κεφαλής με συγκεκριμένη τοποθέτηση προκειμένου να μελετηθεί η ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Η καταγραφή του ύπνου είναι σημαντική και θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στην εξέταση του ΗΕΓ. Η πληροφορία που μας δίνει το ΗΕΓ, αν είναι παθολογικό, είναι σχετικά με τον τύπο των σπασμών, εστιακό ή γενικευμένο, την πιθανότητα υποτροπής και την ανάγκη διενέργειας νευροαπεικόνισης, με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.  Με τις ανωτέρω πληροφορίες θα ληφθεί ένα πλάνο αντιμετώπισης και παρακολούθησης του ασθενούς, το οποίο ενδεχομένως να αφορά την έναρξη αντιεπιληπτικής αγωγής.

Η θεραπεία συνιστά τη χρήση ενός ή συνδυασμού αντιεπιληπτικών φαρμάκων τα οποία καταστέλλουν/ελέγχουν την εγκεφαλική λειτουργία με στόχο τον έλεγχο των επεισοδίων. Στην περίπτωση που το επεισόδιο διαρκέσει πάνω από 3 λεπτά θα πρέπει να χορηγηθεί φάρμακο διάσωσης, καθώς υπάρχει κίνδυνος μετάβασης σε status epilepticus (επιληπτική κατάσταση), κατάσταση που χρήζει άμεσης αντιμετώπισης από νοσοκομειακό περιβάλλον.

Φαρμακοανθεκτικότητα μπορεί να εμφανιστεί έως το 1/3 των ασθενών. Εκτός από τη χρήση φαρμάκων η θεραπεία της επιληψίας έχει επεκταθεί σε ειδικές δίαιτες (κετογονική δίαιτα), σε ειδικές χειρουργικές επεμβάσεις (διεγέρτης πνευμονογαστρικού), αλλά και σε χειρουργική της επιληψίας.

Τα τελευταία χρόνια η αιτιολογία της επιληψία έχει διερευνηθεί αρκετά και έχουν βρεθεί γενετικοί τόποι και γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνισή της. Η εξέλιξη αυτή έχει βοηθήσει στη στοχευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση (targeted treatment) .

Πολύ σημαντική είναι η ενημέρωση, υποστήριξη και η εκπαίδευση, τόσο σε γνωστικό όσο και σε  ψυχολογικό επίπεδο των ασθενών, των οικογενειών τους,  του σχολικού πλαισίου και της κοινωνίας ολόκληρης στην αντιμετώπιση και τη διαχείριση των προβλημάτων που προκύπτουν σε ασθενείς με επιληψία.

Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14. PMID: 24730690.

Ανδρέας Κηρυττόπουλος, Μαγδαληνή Κρομμύδα, Παναγιώτης Μπερεδήμας, Ιπποκρατική Συλλογή: «Περί ιερής νούσου», Απόψεις για την επιληψία. Νευρολογία 21: 5-2012, 18-23.